Question

Мужчина, чей дедушка болел галактоземией (редкая аутосомная рецессивная болезнь) женился на женщине, сестра которой имела галактоземию. Женщина теперь беременна их первым ребенком.
а) Нарисуйте родословную этой семьи.
б) Какова вероятность, что ребенок будет иметь галактоземию?
в) Если первый ребенок болен галактоземией, какова вероятность, что второй ребенок также будет болен?

Answer 1

а) Родословная:

               Мужчина (нет галактоземии) --- Женщина (с галактоземией)
                             |
                            ---
                            | |
                            | |
                            ---
                             |
                          Ребенок

б) Дедушка мужчины был носителем галактоземии, поэтому у него была одна нормальная аллель и одна мутационная аллель. Женщина имеет галактоземию, поэтому у нее обе мутационные аллели. У мужчины обе нормальные аллели. Тогда вероятность того, что ребенок унаследует мутационную аллель от обоих родителей, равна 1/4. Таким образом, вероятность того, что ребенок будет иметь галактоземию, составляет 1/4 или 25%.

в) Если первый ребенок болен галактоземией, это означает, что он унаследовал мутационную аллель от обоих родителей. У мужчины есть только нормальные аллели, поэтому он не может передать мутационную аллель своему второму ребенку. Однако у женщины есть одна мутационная аллель, поэтому вероятность того, что она передаст ее второму ребенку, составляет 1/2. Таким образом, вероятность того, что второй ребенок также будет болен галактоземией, составляет 1/2 или 50%.